Κατηγορία: Προγεννητικός Έλεγχος

Home » Προγεννητικός Έλεγχος
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ
Άρθρο

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

Η τελευταία εξέλιξη στον τομέα, ονομάζεται προγεννητικός έλεγχος γενετικών νοσημάτων των γονέων. Μπορούμε να ελέγξουμε τους γονείς για νοσήματα που θα μπορούσε να κληρονομήσουν στο μωρό τους.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΑΡΧΟΜΕΝΗΣ ΚΥΗΣΗΣ
Άρθρο

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΑΡΧΟΜΕΝΗΣ ΚΥΗΣΗΣ

Υπερηχογράφημα αρχόμενης κύησης ονομάζουμε το υπερηχογράφημα που διενεργείται πριν τις 11 εβδομάδες. Το υπερηχογράφημα αυτό είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στις γυναίκες που αισθάνθηκαν κοιλιακό πόνο ή είχαν κολπική αιμόρροια καθώς και σε όσες είχαν ιστορικό αποβολής ή εξωμητρίου κύησης στο παρελθόν. Ποιοί είναι οι στόχοι του υπερηχογραφήματος αρχόμενης κύησης του εμβρύου; Αυτό το υπερηχογράφημα πραγματοποιείται με στόχο να καθορίσει: Τον αριθμό των...

Μουσιώλης Γυναικολόγος, Γυναικολόγος Τρίκαλα
Άρθρο

ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ

Η απόκτηση ενός παιδιού είναι μία από τις σημαντικότερες στιγμές της ζωής! Ευχή μας είναι όλα να πάνε καλά και να έχετε με το πέρας της εγκυμοσύνης στην αγκαλιά σας ένα υγιέστατο μωράκι. Πράγματι, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, όλα είναι φυσιολογικά και τα μωράκια είναι γερά και υγιή. Σε λίγες περιπτώσεις όμως, επιπλοκές μπορεί...

ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ
Άρθρο

ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ

Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ- SMA); Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ ή SMA το αγγλικό ακρωνύμιο) είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από αδυναμία και ατροφία των μυών που χρησιμοποιούνται για την κίνηση (σκελετικοί μύες). Προκαλείται από την απώλεια εξειδικευμένων νευρικών κυττάρων, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν την κίνηση των μυών. Η απώλεια των...

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
Άρθρο

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Τι είναι η κυστική ίνωση; Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική νόσος που επηρεάζει το αναπνευστικό και το γαστρεντερικό σύστημα. Στη νόσο αυτή, το εσωτερικό των οργάνων συχνά φράζει από παχύρρευστη βλέννα. Εκτιμάται ότι στην Ελλάδα γεννιέται 1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου με κυστική ίνωση. Περίπου 1 στα 20 έως 25 άτομα είναι φορέας του...

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Άρθρο

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Το συνδυασμένο τεστ στο 1ο τρίμηνο (που περιλαμβάνει τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, την εξέταση του ρινικού οστού, τη ροή του αίματος στη τριγλώχινα βαλβίδα, τη ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο και τα βιοχημικά στο αίμα της μητέρας) ανιχνεύει το σύνδρομο Down σε ποσοστό περίπου 93- 95%. Δηλαδή, οι υπόλοιπες περιπτώσεις δεν μπορούν να...

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ
Άρθρο

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Πότε πραγματοποιείται η εξέταση; Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μετά τις 15 εβδομάδες κύησης. Γιατί χρειάζεται να γίνει η αμνιοπαρακέντηση; Οι συνηθέστερες ενδείξεις είναι: Αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας, όπως υπολογίζεται από το συνδυασμό της ηλικία της μητέρας, τους υπερηχογραφικούς και βιοχημικούς δείκτες του 1ου ή 2ου τριμήνου. Ιστορικό γενετικού νοσήματος στην οικογένεια. Διαπίστωση, μετά από υπερηχογράφημα, συγγενών ανωμαλιών...

ΛΗΨΗ ΧΟΡΙΑΚΗΣ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ (CVS)
Άρθρο

ΛΗΨΗ ΧΟΡΙΑΚΗΣ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ (CVS)

Πότε πραγματοποιείται η εξέταση; Η λήψη χοριακής τροφοβλάστης πραγματοποιείται μεταξύ 11-15 εβδομάδων κύησης. Γιατί χρειάζεται να γίνει η λήψη χοριακής τροφοβλάστης; Οι συνηθέστερες ενδείξεις είναι: Αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας, όπως υπολογίζεται από το συνδυασμό της ηλικία της μητέρας, τους υπερηχογραφικούς και βιοχημικούς δείκτες του 1ου τριμήνου. Ιστορικό γενετικού νοσήματος στην οικογένεια. Διαπίστωση, μετά από υπερηχογράφημα, συγγενών...

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Νέο τεστ για την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
Άρθρο

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Νέο τεστ για την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία

Είμαστε στην ευχάριστη θέση να προσφέρουμε στα ζευγάρια που επιθυμούν εγκυμοσύνη ή περιμένουν τον ερχομό του παιδιού τους, τη δυνατότητα να πραγματοποιήσουν μια επιπλέον εξέταση προγεννητικού ελέγχου. Με την εξέταση αυτή μπορούμε να ελέγξουμε την τυχόν ύπαρξη μετάλλαξης στο γονίδιο SMN1 που προκαλεί τη νόσο της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας. Η εξέταση αυτή πραγματοποιείται με αιμοληψία των γονέων.