Είναι πλέον στη διάθεσή μας μια καινούργια εξέταση προγεννητικού ελέγχου. Ονομάζεται προγεννητικός έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων των γονέων. Με την εξέταση αυτή ελέγχουμε τους γονείς για τυχόν νοσήματα που θα μπορούσε να κληρονομήσουν στο μωρό τους. Ο έλεγχος των γονέων γίνεται με απλή αιμοληψία και μπορούμε να εξετάσουμε αν κάποιος από τους γονείς είναι φορέας...
Πότε πραγματοποιείται η εξέταση; Η λήψη χοριακής τροφοβλάστης πραγματοποιείται μεταξύ 11-15 εβδομάδων κύησης. Γιατί χρειάζεται να γίνει η λήψη χοριακής τροφοβλάστης; Οι συνηθέστερες ενδείξεις είναι: Αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας, όπως υπολογίζεται από το συνδυασμό της ηλικία της μητέρας, τους υπερηχογραφικούς και βιοχημικούς δείκτες του 1ου τριμήνου. Ιστορικό γενετικού νοσήματος στην οικογένεια. Διαπίστωση, μετά από υπερηχογράφημα, συγγενών...
Πότε πραγματοποιείται η εξέταση; Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μετά τις 15 εβδομάδες κύησης. Γιατί χρειάζεται να γίνει η αμνιοπαρακέντηση; Οι συνηθέστερες ενδείξεις είναι: Αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας, όπως υπολογίζεται από το συνδυασμό της ηλικία της μητέρας, τους υπερηχογραφικούς και βιοχημικούς δείκτες του 1ου ή 2ου τριμήνου. Ιστορικό γενετικού νοσήματος στην οικογένεια. Διαπίστωση, μετά από υπερηχογράφημα, συγγενών ανωμαλιών...
Το συνδυασμένο τεστ στο 1ο τρίμηνο (που περιλαμβάνει τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, την εξέταση του ρινικού οστού, τη ροή του αίματος στη τριγλώχινα βαλβίδα, τη ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο και τα βιοχημικά στο αίμα της μητέρας) ανιχνεύει το σύνδρομο Down σε ποσοστό περίπου 93- 95%. Δηλαδή, οι υπόλοιπες περιπτώσεις δεν μπορούν να...
Τι είναι η κυστική ίνωση; Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική νόσος που επηρεάζει το αναπνευστικό και το γαστρεντερικό σύστημα. Στη νόσο αυτή, το εσωτερικό των οργάνων συχνά φράζει από παχύρρευστη βλέννα. Εκτιμάται ότι στην Ελλάδα γεννιέται 1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου με κυστική ίνωση. Περίπου 1 στα 20 έως 25 άτομα είναι φορέας του...
Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ- SMA); Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ ή SMA το αγγλικό ακρωνύμιο) είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από αδυναμία και ατροφία των μυών που χρησιμοποιούνται για την κίνηση (σκελετικοί μύες). Προκαλείται από την απώλεια εξειδικευμένων νευρικών κυττάρων, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν την κίνηση των μυών. Η απώλεια των...
Η απόκτηση ενός παιδιού είναι μία από τις σημαντικότερες στιγμές της ζωής! Ευχή μας είναι όλα να πάνε καλά και να έχετε με το πέρας της εγκυμοσύνης στην αγκαλιά σας ένα υγιέστατο μωράκι. Πράγματι, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, όλα είναι φυσιολογικά και τα μωράκια είναι γερά και υγιή. Σε λίγες περιπτώσεις όμως, επιπλοκές μπορεί...
